赖瑞法列维纳

金博宝最新官方网站是什么网址Larry Falivena是ALS协会董事会成员,目前与ALS同住今天,他分享他独特的疾病经验 和他对基因测试的观点

2017年8月,我听到前3+测试和医生访问中我一直想避免的词 : “你有ALS ” 。 几年前我参加了冰桶挑战,但我真的不理解疾病

和大多数人一样,我早期谷歌ALS读到的东西让人心烦意乱第一,没有解法第二,ALS总是致命的 第三,人们从诊断时起通常只有2至5年生存

5年半后, 我有幸能走进办公室用手打博客我可能慢点弱点,但我比概率大我相信一个大原因 是因为处理 我特定表ALS变异SOD1基因类.

约10%ALS诊断为遗传学家庭ALS约40种不同的ALS触发基因变异还有很多事我们还不知道导致ALS的原因,但识别基因突变可能是开发理疗的第一步-我的情况就是这样-SOD1变异

很快我诊断, 我的医生,Dr.理查百德拉克杜克大学ALS中心表示我接受基因测试 即便我没有已知家族病史思想是,如果遗传变异确实引起我的ALS, 我可以锁定实验或处理 即该基因特有

依我看 单取基因测试改变我病程和生活足够确定aSOD1发现变异基因变异识别后,我开始查找目标研究SOD1.我的祈祷得到了响应我发现学习并最终注册

三年前我刚开始研究, 至今我仍在参加开放标签扩展程序(OLE),毒药推送器FDA正在根据第三阶段研究OLE数据审查药监局预计到2023年4月25日会作出最后决定,同ALS社区其他许多人一样,

生病时不知道原因比症状更糟我宁可知道自己正面对什么 所以我能处理它另一件事情令ALS灰心在大多数情况下我们不知道原因基因测试后,我现在有信息可用 来消除这种疾病

消息对我很有帮助,我的遗传变异可传到我或两个儿子中一有ALS对遗传/家庭ALS人来说,这是现实仿佛悬浮在你头上 常想它会下降或何时下降

个人很高兴看到基因测试 变得更容易选择基因研究正日益成为医学研究与处理总体的一部分并预防未来ALS

基于经验,我推荐大家考虑并寻道遗传咨询.并识别出基因变异也许是潜伏物触发环境.识别基因变异带我到现在接受治疗的状态 一种选择少之又少的疾病 并经历5年记分

我们仍然有工作要做识别基因尚不表示你将得到治愈,而知识即你拥有该疾病的遗传形式可能是一个累赘。需要政府保护保护不受基于遗传信息的歧视.有机会了解你所面临的问题 并有可能处理你特殊形式的ALS 或家庭决策

特别感谢Larry Falivena允许我们向ALS社区分享他的故事和遗传测试的独特视角向Larry学习更多消息 听听我们最近连接ALS播客集ALS遗传.

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